Unsere Geschichte
Kurz nach der Geburt von Edith und Reinhard Pells Sohn Simon im Jahr 2017 wussten sie, dass etwas nicht stimmte. Simon musste mehrere Wochen auf der Intensivstation bleiben bis sie schließlich erfuhren, dass Simon Mikrophthalmie hat.
Einige Monate später erreichte sie die nächste Hiobsbotschaft - bei Simon wurde eine Mutation im RARB Gen diagnostiziert, die eine Krankheit namens syndromale Mikrophthalmie 12 (MCOPS12) verursacht. Eine schwere neurologische Erkrankung, die so selten ist, dass damals weltweit nur 20 PatientInnen mit dieser Krankheit bekannt waren.
Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit gibt es nur sehr begrenzte Informationen und keine etablierte Behandlung. Das hat die Familie Pell dazu veranlasst, den Verein "Cure MCOPS12" zu gründen. Mit dem Traum, nicht nur für ihren Sohn Simon, sondern für alle MCOPS12 PatientInnen auf der Welt eine bessere und strahlendere Zukunft zu schaffen.
Was ist "Cure MCOPS12"?
Cure MCOPS12 ist ein registrierter gemeinnütziger Verein mit dem Zweck, die Lebensqualität von MCOPS12 PatientInnen und deren Familien zu verbessern. MCOPS12 ist eine äußerst seltene neurologische Erkrankung, welche durch eine Mutation im Retinsäurerezeptor beta (RARB) Gen verursacht wird. Häufige Krankheitsmerkmale sind Mikrophthalmie, schwere Bewegungsstörungen und kognitive Beeinträchtigungen.
Unsere Mission
Unsere Mission ist MCOPS12 einer breiten Öffentlichkeit bekannt zu machen und mit finanziellen Mitteln die laufende Forschung & Entwicklung zu unterstützen. Unser klares Ziel ist eine medizinische Therapie für alle MCOPS12 PatientInnen zu finden.
Wie Sie helfen können
Gemeinsam können wir eine Behandlung und letztlich eine Therapie für MCOPS12 finden! Ihr könnt dies tun indem ihr auf die Krankheit MCOPS12 aufmerksam macht und uns mit Spenden finanziell unterstützt. Damit ermöglicht ihr unserem Verein, die laufende Forschung und Arzneimittelentwicklung zu unterstützen und letztendlich eine Therapie für MCOPS12 PatientInnen zu finden.
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