Das Gen

Das Retinsäurerezeptor beta (RARB) Gen (Gen ID:5915) ist am kleinen (p) Arm des Chromosoms 3 (3p24.2) lokalisiert. Im Menschen besteht es aus 13 Exons, vier Promotor Regionen und ist  423 kb groß. Das RARB Gen kodiert das Retinsäurerezeptor beta (RAR-beta) Protein, welches mit den Subtypen RAR-alpha und RAR-gamma zur Klasse der Retinsäurerezeptoren gehört.

RAR-beta ist ein Kernrezeptor und Transkriptionsfaktor. Durch Aktivierung mit Retinsäure (die biologisch aktive Form von Vitamin A) reguliert dieser Rezeptor die Expression einer Fülle an Genen im menschlichen Körper. Während der embryonalen Phase trägt dieser eine entscheidende Rolle in der Entwicklung des Verdauungstraktes, der Augen, der Myogenese und der Entwicklung des Gehirns. Außerdem wurde RAR-beta als Tumorsuppressor identifiziert und ist deswegen seit ca. 20 Jahren auch im Fokus der Krebsforschung.

 

Weitere Informationen über das RARB Gen sowie das RAR-beta Protein sind unter folgenden Links beschrieben:

 

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/RARB#conditions 

 

https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RARB