Die Krankheit

Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12) ist eine äußerst seltene neurologische Krankheit. Die häufigsten Krankheitsmerkmale sind Mikrophthalmie, schwere (progrediente) Bewegungsstörungen und unterschiedliche Ausprägungen an geistiger Beeinträchtigung. Die Bewegungsstörungen zeigen sich v.a. in einer stark verzögerten motorischen Entwicklung, Spastik und Dystonie. Weiters wurden in mehreren Fällen Chiari-Malformationen und Zwerchfellhernien beobachtet [Srour et al., 2016].

 

MCOPS12 ist eine Form der syndromalen Mikrophthalmie und wird durch eine Punktmutation im Retinsäure-Rezeptor-beta-Gen (RARB) verursacht. Bisher wurden mehrere Varianten der Punktmutation identifiziert, wobei Mutation c.1159C>T (p.R387C) am häufigsten vertreten ist. Hierbei wird Cytosin durch Thymin im Nukleotid 1159 ersetzt, welche den Einbau von Arginin (R) statt Cystein (C) in der Position 387 im RAR-beta Protein zur Folge hat. Abhängig von der Variante der Punktmutation ist die Bandbreite der zuvor beschriebenen Symptome relativ groß, wobei bei manchen PatientInnen gewisse Krankheitsmerkmale auch gar nicht in Erscheinung treten. Bei fast allen diagnostizierten Fällen trat eine Spontanmutation auf, nur bei vereinzelten Familien wurde die RARB Genmutationen (autosomal dominant) vererbt.

 

Weitere Informationen sind auf der Global Genes Homepaeg, der OMIM Datenbank oder in der Rubrik Forschung verfügbar.