MCOPS12 est une maladie neurodegenerative extremement rare causée par la mutation d’un gène contenu dans le recepteur beta de de l’acide retinoïque (retinoic acid receptor beta gene – RARB).  Les phénotypes courants sont la microphtalmie, les troubles graves du mouvement et de la parole et la déficience intellectuelle.  

« Cure MCOPS12 » est une association bénévole enregistrée qui se consacre à l’amélioration de la vie des enfants et des familles touchés par le syndrome MCOPS12.    

Notre mission est de sensibiliser et de collecter des fonds pour soutenir la recherche scientifique et le développement clinique qui permettront à terme de trouver un remède.