Name: Josephine

Year of birth: 2011

Parent: Claudia and Frank

Home Town & Country: Lieskau, Germany

Josephine wurde im Februar 2011 als Wunschkind geboren. Zu diesem Zeitpunkt gingen alle davon aus, dass sie gesund und munter sei. Am zweiten Lebenstag kam Josephine auf die Intensivstation, wo wir fast täglich eine neue Diagnose erhielten, u.a. Krampfanfälle, komplexe Augenpathologie mit Blepharophimose, Mikrophthalmus, Mikrocornea und muskuläre Hypertonie.

Josephine lebte als Baby sehr zurückgezogen, mochte keine Nähe von anderen Personen außer von Mama und Papa. Sie nahm oral Nahrung zu sich, zwar sehr wenig aber es war immer genug, dass sie bis heute keine Sonde braucht. Uns wurde gesagt, Josephine werde wohl nie sprechen. Mit ca. vier Jahren dann das erste Wort: « Oma » – bis heute sind viele Wörter dazu gekommen. Sie ist ein ruhiges und freundliches Kind welches ihre Umwelt genau wahr nimmt, doch wieviel kann niemand sagen. Sie ist mit äußeren Reizen auch schnell überfordert. Josephine hat immer wieder mit starken Spastiken zu kämpfen. Sie liebt die Nordsee und ihre Tiere – dabei ist sie total entspannt.

2014 wurde Josephine dann große Schwester, die beiden sind heute unzertrennlich. Wir haben erst im Jahr 2020 von ihrem Gendefekt erfahren. Wir hätten nach so langer Zeit gar nicht mehr mit einer Diagnose gerechnet. Und sind dankbar darüber dass es Menschen gibt die einen Austausch über diesen Gendefekt ermöglichen.