Le syndrome de microphthalmie 12 (MCOPS12) est causée par une mutation ponctuelle du gène du récepteur de l’acide rétinoïque bêta (RARB). Il s’agit d’une maladie neurologique ultra rare et complexe, pour laquelle environ 50 patients ont été diagnostiqués dans le monde (donnée: septembre 2020). Plusieurs sous-types de la mutation ont été identifiés, la mutation c.1159C>T (p.R387C) étant la plus importante (c’est-à-dire que la cytosine est remplacée par la thymine dans le nucléotide 1159, ce qui entraîne le remplacement de l’arginine (R) à la position d’acide aminé 387 par la cystéine (C) dans le RAR-bêta).
Les mutations du gène RARB se produisent généralement de manière spontanée et sont des modifications génétiques non héréditaires (mutations de novo) mais peuvent egalement être héréditaires dans certaines familles. Bien qu’il n’y ait qu’environ 50 personnes dans le monde ayant un diagnostic MCOPS12 documenté, nous pensons que le nombre réel de personnes touchées est d’au moins quelques centaines.
Les caractéristiques les plus courantes de la maladie sont la microphtalmie, les troubles du mouvement et une déficience cognitive variable. Les troubles du mouvement peuvent inclure la spasticité et la dystonie. En outre, des malformations telles que des défauts du cervelet (malformation de Chiari de type I) et un défaut/trou dans le diaphragme (hernie diaphragmatique) ont été observés [Srour et al., 2016]. Le trouble peut être variable, certains individus présentant des manifestations plus légères ou n’en présentant qu’un sous-ensemble.
Veuillez consulter la page « Global Genes » (en anglais), la base de données OMIM or at chapter ou le chapitre « Recherche« pour des informations plus détaillées.