Une étude de de l’evolution naturel de la maladie est un élément crucial dans le développement de thérapies pour les maladies orphelines et le développement de médicaments en général. Elle permet de recueillir des informations sur la santé du patient au fil du temps afin de comprendre comment la maladie se développe en l’absence de tout traitement ou d’intervention et de donner un aperçu de la manière dont elle pourrait être traitée.
C’est également une condition préalable à la soumission d’un nouveau médicament expérimental aux autorités sanitaires afin de commencer un essai clinique, nécessaire a la mise sue le marché d’un nouveau traitement.
Un registre des patients et un protocole d’étude de données historique sont actuellement en cours d’élaboration.