Заболевание

Cиндромная Микрофтальмия 12 (MCOPS12) вызвана одноточечной мутацией в гене бета-рецептора ретиноевой кислоты (RARB). Это крайне редкое и сложное неврологическое заболевание. Всего в мире диагностировано около 50 пациентов (по данным на сентябрь 2020 г.). Было идентифицировано несколько подтипов одноточечной мутации, из которых наиболее известна  мутация c.1159C> T (p.R387C)б где цитозин заменяется тимином в нуклеотиде 1159, вызывая замену аргинина (R) на цистеин (C)в положении аминокислоты 387 в RARB.

Мутации в RARB, как правило, возникают спонтанно и не передаются по наследству (так называемые de novo мутации), но в некоторых семьях могут и передаваться по наследству. Несмотря на то, что в мире сейчас насчитывается всего около 50 людей с диагнозом MCOPS12, мы считаем, что на самом деле таких людей – сотни. 

Наиболее частыми проявлениями заболевания являются микрофтальм, двигательные нарушения и различные когнитивные расстройства. Двигательные расстройства могут включать спастичность и дистонию. Кроме того, были описаны (Srour et al., 2016) также пороки развития – такие как нарушение развития мозжечка (мальформация Киари I), дефект/отверстие диафрагмы (диафрагмальная грыжа). Заболевание проявляется по-разному – иногда в более мягкой форме или ограниченным числом симптомов.

 

 

Более детальную информацию вы можете найти на страницах Global Genes (https://globalgenes.org/disease/mcops12/), в базе данных OMIM  (https://www.omim.org/entry/615524) или в разделе «Исследования» (ссылка).