Sindromska mikroftalmija 12 (MCOPS12) uzrokovana je točkastom mutacijom RARB gena. Vrlo je rijetka i kompleksna neurološka bolest, dijagnosticirana u svega 50-tak pacijenata u cijelom svijetu (podatak iz rujna 2020.). Otkriveno je nekoliko podtipova točkaste mutacije, od kojih je mutacija c.1159C>T (p.R387C) najčešći oblik (citozin je zamjenjen timinom u nukleotidu 1159, što uzrokuje zamjenu arginina (R) s cisteinom (C) na poziciji 387 u aminokiselinskom slijedu RAR beta receptora). 

Generalno govoreći, mutacije RARB gena su spontane i nenasljedne (“de novo” mutacije), mada su zabilježeni slučajevi naslijeđivanja genetske bolesti unutar obitelji.

Iako je MCOPS12 dijagnosticirana samo kod 50-tak pacijenata u cijelom svijetu, vjerujemo da je realni broj pacijenata minimalno u stotinama.

Uobičajeni simptomi ove bolesti su mikroftalmija, poremećaji kretanja te različiti oblici intelektualnih poteškoća. Poremećaji kretanja uključuju spastičnost i distoniju (dugotrajne nevoljne mišićne kontrakcije). Također, zabilježene su malformacije poput defekta malog mozga (Chiarijeva malformacija tip I) te defekta/rupe u dijafragmi (dijafragmiča hernija). Neki pacijenti imaju slabije izražene malformacije.

Za više informacija:
Global Genes page
OMIM database
Istraživanja