La génétique

Le gène du récepteur de l’acide rétinoïque bêta (RARB) (gène ID : 5915) est situé sur le bras court (p) du chromosome 3 (3p24.2). Il est constitué de 13 exons, de quatre régions promotrices et a une taille de 423 kb chez l’homme. RARB encode pour le récepteur de l’acide rétinoïque bêta (RAR-bêta), qui appartient à la famille des récepteurs de l’acide rétinoïque avec les autres sous-types RAR-alpha et RAR-gamma.  

 Le RAR-bêta est un récepteur nucléaire et un facteur de transcription. Activé par l’acide rétinoïque (la forme biologiquement active de la vitamine A), il régule l’expression d’une multitude de gènes dans le corps humain. Elle joue un rôle essentiel dans le développement du tube digestif embryonnaire, des yeux, de la myogénèse et du cerveau (en particulier le striatum). En outre, le RAR-bêta est un suppresseur de tumeur et est donc au centre de la thérapie anticancéreuse depuis près de vingt ans.

 

Des informations plus détaillées sur le gène RARB et la protéine RAR-bêta sont disponibles dans les pages suivantes (en anglais):

 

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/RARB#conditions 

 

https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RARB