Prénom: Simon
Année de naissance: 2017
Parents: Edith et Reinhard
Lieu de résidence & pays: Salzbourg, Autriche
Un message des parents de Simon:
Peut-être connaissez-vous l’histoire d’Emily Perl Kingsley décrivant à quoi peut ressembler l’éducation d’un enfant atteint d’un handicap. Cette histoire illustre bien ce que nous avons pu ressentir lors de l’annonce du diagnostic MCOPS 12 de Simon. Ce jour-là, le monde s’est écroulé.
Simon a été un vrai battant dès le tout début: il a dû être placé en soin intensifs plusieurs semaines directement après sa naissance à cause de soucis respiratoires. À ce moment, nous avons également eu le premier diagnostic nous informant que Simon était atteint de microphtalmie et qu’il serait aveugle tout au long de sa vie. Les mauvaises nouvelles se sont accumulées, lorsqu’en janvier 2018 les résultats des tests génétiques révélèrent une mutation du gène RARB chez Simon, maladie également appelée MCOPS 12. Une maladie si rare qu’aucun traitement ni information n’existait à ce moment-là. Une maladie tellement rare qu’une vingtaine de personnes seulement étaient diagnostiquées à l’échelle mondiale. Les seules informations que nous avions étaient que le cas de Simon était grave.
Dans ces heures les plus noires de notre vie, on a pu compter sur nos familles et nos amis qui sont restés à nos côtés, et sur Simon, qui grâce à sa perpétuelle joie de vivre nous a motivé et inspiré.
Bien que Simon ne puisse ni s’asseoir, ni marcher, ni parler, le cheminement à ses côtés nous a fait évoluer dans tant de domaines.
Il est l’incarnation de la bonne humeur et sa joie de vivre est simplement contagieuse.
Quand il joue avec ses lampes disco, qu’il écoute de la musique, ou qu’il nage dans l’eau, on dirait qu’il est l’enfant le plus heureux de la Terre.
Quels sont nos rêves pour Simon?
Nous souhaitons à notre petit rayon de soleil une vie heureuse et autonome.
C’est pourquoi nous aimerions rendre possible l’impossible, et trouver une thérapie pour Simon et tous les autres patients atteint de MCOPS12.
